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戈谢病国产仿制药上市
11月1日，国家药监局批准酒石酸艾格司他上市，用于细胞色素P4502D6（CYP2D6）基因型检测为CYP2D6强代谢型(EMs)，中代谢型（IMs）及弱代谢型（PMs）1型戈谢病成年患者的长期治疗。
戈谢病是一种罕见的溶酶体贮积症，由于葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼等脏器中贮积，导致肝脾肿大、血小板减少、骨骼受累、生长发育落后等症状。在全球范围内，戈谢病的新生儿患病率约为0.70~1.75/10万。
艾格司他是一种强效、高度特异性的神经酰胺类似物抑制剂，通过靶向葡萄糖神经酰胺合成酶降低葡萄糖神经酰胺的产生，是罕见病戈谢病的一线口服药物，其原研药在2014年8月经FDA批准上市。
杜氏肌营养不良症
新药获FDA快速审批通道
10月31日，FDA授予在研新药DYNE-251快速通道资格认定，用于治疗51号外显子跳跃突变的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。
DMD是一种基因缺陷所导致的渐进式神经肌肉罕见病。患儿通常表现为走路晚，走路慢、容易摔倒，随疾病发展会逐渐表现出攀爬、跑步、跳跃等活动的困难，进而失去独立行走的能力，需要坐轮椅，通常在30岁之前死于呼吸系统并发症或心力衰竭。
DYNE-251是针对携带51号外显子跳跃突变的DMD患者开发的抗体偶联寡核苷酸药物，可以靶向结合目标肌肉组织中高度表达的转铁蛋白受体1（TfR1），通过促进外显子的跳跃，使肌肉细胞产生短且具有功能的肌肉营养不良蛋白，从而阻止或逆转疾病的进程。目前，DYNE-251用于治疗DMD患者的I/II期DELIVER研究正在进行中，预计2023年下半年公布具体实验数据。
罕见肿瘤靶向
CCR4生物制剂获批上市
10月27日，莫格利珠单抗经国家药监局（NMPA）批准上市，用于治疗既往接受过系统性治疗的复发或难治性Sézary综合征（SS）或晚期（Ⅲ/Ⅳ）蕈样肉芽肿（MF）成人患者。
皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）是一种罕见病的非霍奇金淋巴瘤，患病率约为为24/10万，SS和MF是CTCL中最常见的两种亚型，加起来约占所有CTCL病例的65%。该病可累及患者皮肤、血液、淋巴结和内脏器官，患者普遍生活质量差、误诊率高，且晚期缺乏靶向治疗药物，通常会出现皮损、发痒、疼痛以及不可预知的皮肤症状，并可能会导致严重并发症。晚期患者的预后明显更差，约半数患者（52%）的生存期仅为5年。
莫格利珠单抗是目前国内首个也是唯一获批用于治疗SS和MF的靶向CCR4的生物制剂。它是一款同类首创人源化单克隆抗体，旨在与C-C趋化因子受体4（CCR4）相结合，在人体免疫系统中激活更多的免疫细胞，进而破坏癌细胞。
戈谢病基因替代疗法
获美国FDA儿科罕见病资格认定
10月24日，基因替代疗法VGN-R08b被美国FDA授予治疗神经病变型戈谢病（nGD）的罕见儿科疾病认定。
戈谢病（GD）是一种常染色体隐性遗传病，其中神经病变型戈谢病（nGD）临床表现除肝脾重大、贫血、血小板减少等外，还表现为急性和慢性神经系统受累，主要临床表现为发育不良、痉挛、癫痫、动眼运动障碍和共济失调，伴发育迟缓。急性神经病变型戈谢病主要发病于新生儿至婴儿期，进展较快，病死率高；慢性神经病变型戈谢病常发病于儿童期。
VGN-R08b是一种以AAV9为载体的基因替代疗法，通过脑内注射回补含有功能性人GBA1基因，回补的GBA1将产生的GCase回补到溶酶体中，并取代突变的内源性GCase，以恢复其活性，从而达到防止婴幼儿及儿童期由于GCase活性缺乏，产生的中枢神经系统的功能性障碍进展。
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本文首发：医学界罕见病频道
本文整理：柚子
责任编辑：CiCi
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